PGD的原理和步骤
1. 体外受精：最初，通过促排卵药物刺激女性卵巢产生多个卵子，然后在实验室中将卵子与精子结合，形成受精卵。2. 胚胎培养：受精卵在实验室中继续培养，通常在第3天或第5天发育成8细胞期或囊胚期。3. 活检取样：从胚胎中取出12个细胞或少量滋养层细胞进行遗传学检测。这个过程不会影响胚胎的正常发育。4. 遗传学检测：利用分子生物学技术，如荧光原位杂交、单核苷酸多态性芯片或下一代测序等，对取出的细胞进行遗传学分析，筛查特定的遗传疾病或染色体异常。
5. 胚胎选择：根据检测结果，选择健康的胚胎进行移植。6. 胚胎移植：将筛选后的健康胚胎移植到母体子宫内，等待着床和妊娠。PGD的优势
1. 预防遗传病：PGD可以有效预防遗传病的传递，如地中海贫血、囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症等。2. 提高妊娠成功率：通过筛选出染色体正常的胚胎，PGD可以显著提高试管婴儿的成功率。3. 减少流产风险：染色体异常是引发自然流产的主要原因之一，PGD可以有效降低这一风险。
4. 心理安慰：对于有遗传病家族史的家庭，PGD可以减轻他们的心理负担，让他们更加安心地迎接新生命的到来。PGD的应用范围
1. 单基因遗传病：如囊性纤维化、血友病、肌营养不良等。2. 染色体异常：如唐氏综合症、爱德华兹综合症等。3. 选择：在非普遍状态，为了预防某些与性别相关的遗传病，可以选择。4. HLA配型：为了匹配骨髓移植，选择HLA配型相同的胚胎。PGD的伦理和法律问题。